（马玉萍的遗体捐献证书图源：江苏卫视-新闻眼）

34岁的时候，江苏苏州的马玉萍完成了一桩从小就埋在心底的心愿，她在常熟红十字会拿到了一份自己的遗体捐献证书。

遗体捐献的想法跟她小时候一次死里逃生的经历有关。

在出生后的第七天，马玉萍就被确诊为成骨不全症，也就是我们常说的“瓷娃娃病”，轻微的碰撞就会造成骨折。3岁的时候，她不慎从楼梯上滚落，胳膊和腿全部骨折，医院就诊时，当时马玉萍的情况非常严重，医生向她的父母提议，假如没办法挽留孩子的生命，医院，用于医学研究，造福其他患者。

马玉萍的父母没有放弃任何一丝希望，在医生的治疗和父母的呵护下，马玉萍坚强地活了下来，并逐步成长起来。当时医生的一句话，给以未来马玉萍捐献遗体的决定种下了一颗小小的种子。

身患瓷娃娃病的马玉萍的成长之路注定是艰辛与困难的，到12岁的时候，她已经骨折了44次，虽然说后来不再是一碰就碎，但是身高却永远停留在了cm。

马玉萍有着“瓷器”一般脆弱的身体，但她的灵魂却坚韧、乐观、善良而坚强。小时候，马玉萍就凭着自身的聪慧和毅力自学识字，16岁的时候就外出打工，由于自己的身体条件，很难找到合适的工作。

她费尽辛苦终于找到一份服装加工的工作，开始勤奋地学习技术，从服装厂流水工人做起，靠着多年的打拼和积累，年，她开始创建一家服装加工厂，从开始的两三台机器，到现在的七、八十台机器，小小的身体，创造了不平凡的事业。

她雇佣的50多名工人来自天南海北，有些工人和她一样腿脚不便，由于自己的经历，她力所能及地帮助着像她一样的残障人士，她甚至会把材料送到一些工人家里，给残障人士提供了一份适合的工作。

现在，她也有了自己的小家庭，有了一个健康懂事的孩子。经历过人生的起伏波折，每次和孩子散步，孩子懂事地帮她提这提那，她就会对现在的生活感到满足与幸福。

小时候死里逃生的经历让她有了捐献遗体的意识，而来之不易的幸福生活也让她决心回馈社会。她的心愿朴实而伟大，她希望自己能在百年之后，能为国家和人民、为医疗事业留下一点贡献，造福后来的患者。

用她自己的话来说就是：“人活在世上，一定要做一些有意义的事情。“

（工作中的马玉萍图源：江苏卫视-新闻眼）

医生点评

马玉萍所患的“瓷娃娃病”，又叫座“成骨不全症”或“脆骨症”，是一种较为被大众熟知的罕见病。新生儿患病率约为1/-1/，但我国的患病率有待进一步的流行病学调查。

1）成骨不全症的症状表现是什么？

主要临床表现为自幼起病的轻微外力下反复骨折、骨骼畸形，不同程度活动受限，案例中的马玉萍，在12岁之前频繁骨折就是这种症状的典型表现。

同时，瓷娃娃病还会有蓝巩膜、韧带松弛、牙齿发育不良、听力下降、心脏瓣膜病变等骨骼外表现。随着疾病进展及年龄增长还可出现身材矮小。

2）为什么会得成骨不全症？哪些人群易患？

成骨不全症是一种遗传病，由于多种遗传基因的突变导致骨的成分异常，从而导致骨密度显著降低、骨微结构损害、骨强度下降，最终引发反复骨折和进行性骨骼畸形。

由于成骨不全症的遗传性，有家族史的人群成为成骨不全症的易感人群。

此外，自身的基因突变也可能会诱发成骨不全症。

3）成骨不全症患者在日常中如何自我防护？

由于成骨不全症患者极易发生骨折，因此要日常观察周身骨骼、关节的形状，如果出现骨折要及时就医。

在日常饮食中，要多进食牛奶、豆制品、菠菜、肉类、坚果等含钙丰富的食物。

日常生活中要避免剧烈活动，注意避免跌倒，同时可佩戴护具加以保护。

在医生的指导下加强功能锻炼，以提高肌肉强度，改善身体协调能力，避免废用性骨质疏松的发生。加强户外阳光照射，促进皮肤合成维生素D，有益于的骨骼健康。

成骨不全症目前尚无法治愈，由于骨强度降低导致的反复骨折给患者的日常生活造成极大的困扰，严重影响患者的生活质量，且存在致死的风险，对于患者来说，这是不幸的。本病目前暂无确切的预防手段，因此进行产前早期的基因检查是非常必要的。

“瓷娃娃”马玉萍的自强不息的故事带我们走近了她善良、清亮的心灵，也让我们进一步了解了成骨不全症这种罕见病。她的身体像件瓷器，心灵却透亮又坚定；她波折自强的人生故事、朴实善良的心愿话语，无论是对患者还是普通人，都是一种最好的鼓舞与启示！

声明：本文不构成诊疗建议，不能取代医生对特定患者的个体化判断，如有就医院。

参考文献

瓷娃娃病-子昂罕见病智库

“‘瓷娃娃’马玉萍的故事”-安徽卫视